Так страшно мне давно не было
«У моего ребенка, Павлика, мукополисахаридоз. Диагноз мальчику поставили случайно: когда ему было почти три года, ему надо было удалить грыжу, и врачи заметили парадоксальную реакцию на наркоз — Павлика забрали в операционную, должны были через двадцать минут вернуть, но не вернули, а вместо этого меня саму позвали в операционную. Мальчик прыгал на столе, хохотал, пел какие-то незнакомые песни, в общем, вел себя, как подвыпивший мужик из далекой глубинки.
Врачи сказали, что из-за такой странной реакции на наркоз нам необходима консультация генетика. Я, конечно, страшно разозлилась: тогда Павлик был очень красивым белокурым младенцем, который развивался по всем правилам. Как почти всем детям с редкими болезнями, диагноз Павлику поставили в Филатовской больнице. Там нам с порога сказали: «Ой, какой красивый Хантер». Я говорю: «Зачем вы издеваетесь?» — «Почему же издеваемся? У вашего ребенка — мукополисахаридоз второго типа, синдром Хантера, азбучный вариант». К тому моменту, в мире не существовало лекарств от этой болезни, и лечить Павлика было нечем.
Специфика мукополисахаридоза такова — у человека отсутствуют лизосомные ферменты, которые работают, грубо говоря, дворником. Мы с вами плачем, потеем, писаем, и токсины из нашего организма выводятся вместе с этими жидкостями, и все это благодаря лизосомным ферментам.
Если же этих ферментов нет, то вся гадость постепенно накапливается в клетках, и поэтому болезнь видна не сразу, не с рождения. Дети с тяжелой формой раньше доживали до шести-восьми лет, и у Паши оказалась именно такая форма. В шесть лет у Павлика началось резкое ухудшение: у него согнулись коленки, и руки. У врачей есть такой термин «когтистая лапа», и это звучит красиво, а выглядит — ужасно. Все предплечья в контрактурах, плюс у сына резко начал расти живот, поскольку увеличились все внутренние органы: к восьми годам его печень увеличилась на одиннадцать сантиметров, а селезенка — на семь. Пропали речь и слух, и ничего сделать было нельзя. Ребенок погибал и кричал практически круглосуточно, засыпая на двадцать минут в день. Я вызывала «скорую», ему делали укол, который не действовал, и Паша кричал: «Мамагите!» Соседи звонили в милицию, поскольку были уверены, что мы истязаем ребенка. На нас даже писали доносы в отдел опеки.
24 июля 2006 года, когда Павлику было шесть лет, мы узнали о том, что появилось лекарство от синдрома Хантера — «Элапраза». Я побежала по всем врачам, а они сказали: «Забудьте, вы не успеете». И тогда я ответила: «Знаете что, вы уже говорили мне, что мой сын не доживет до создания нового препарата, а он дожил». Два года я бегала по всем инстанциям, и кричала, что в России таких пациентов, как мой сын, — свыше ста человек, и в моей голове не укладывается, как могут не встретиться мальчик, который мучается, и лекарство, в котором он нуждается!«
Я писала во все СМИ и инстанции. В Москве жили семеро мам детей с синдромом Хантера, и мы ежеутренне писали письма всем, кому только можно. 6 марта 2008 года, ровно через два года, лекарство было зарегистрировано в России, и уже через неделю моему мальчику сделали первую инъекцию «Элапразы». В ту ночь после капельницы он впервые за долгое время проспал восемь часов.
Не надо думать, что это лекарство — волшебная палочка. Это ферменты, необходимые ребенку с синдромом Хантера. И я могу сказать, что это лекарство вытащило моего сына с того света. Первые полгода инфузий, у меня было такое ощущение, что мой сын жил в коконе из ваты, а потом он как будто бы по кусочку стал этот кокон убирать. К нему вернулась речь — да, он говорит не очень много, но короткие фразы к нему вернулись. А если бы его начали лечить не в восемь лет, а раньше, то эффект был бы лучше. За четыре года у нас ребенок прибавил в весе 13 килограммов, вырос на 25 сантиметров.
В Москве это лекарство получают 13 человек: 18 ноября 2008 года был приказ Горздрава о бесплатном обеспечении всех детей с мукополисахарадозом первого и второго типа «Элапразой», и проблем с поставками с этого времени не было. 15 октября, когда шел уже четвертый квартал года, мы узнали о том, что лекарства больше нет. Звонит мама одного из детей — Андрюши: «Снежанна, в аптеках нет лекарства!» Я звоню в аптеку, и мне говорят: «Все, ваше лекарство кончилось, вы весь запас выбрали, поставок больше не будет». А у нас в городе появилось тем временем четыре новых человечка, которым жизненно необходима «Элапраза».
Честно сказать, обеспечение в Москве работало, как часы, и я им гордилась. Это в регионах — катастрофа, и больным городские власти честно говорят: «Лекарства нет, живите, как хотите». И вдруг — такое. Я звоню в Горздрав и выясняю, что «Элапразы» закуплено ровно на три квартала, и как нам жить четвертый квартал — непонятно. И мне уже было не так интересно разбираться в том, кто прав, а кто виноват. Главное было — спасти детей. Нигде в мире не допускается перерыв в лечении «Элапразой», а у нас такой опыт, увы, есть. В Питере, например, всегда закупают лекарство с перерывами, и с января по июнь дети просто не лечатся. В результате, из четверых детей, живущих в Питере, один погиб.
15 октября, когда я выясняю, что лекарства больше нет, я сажусь, и пишу письмо в приемную Горздрава. Ответа нет. А ко мне приезжают мамы, плачут. Потом я обращаюсь в аппарат уполномоченного по правам человека,уполномоченного по правам ребенка, отправляю запросы во все комитеты при общественной палате. Даже получаю один ответ, что срочно нужно собрать круглый стол и обсудить перспективы выпуска такого лекарства в России: «А пока немножко потерпите». И только в третьей комиссии, в приемной Дианы Гурцкой, стали посылать запросы в Горздрав.
В итоге лекарство поступило на склад — 100 флаконов. Учитывая, что в Москве в неделю расходуется 39 флаконов, возникает вопрос, что с нами будет дальше. Ну, проживем мы две с половиной недели, а что потом?
А потом у нас — Новый год. С декабря по середину января — отпуски у всех, у кого можно. Лекарство, насколько мне известно, еще не заказано — правда, мне устно пообещали его заказать. Но мне не нужны слова. Мне нужно, чтобы у детей не было перерыва в лечении и чтобы они не умирали. Хоронить детей страшно, и мне не хочется думать о том, что из-за того, что несвоевременно проведены аукционы и закупки, дети могут погибнуть. Так страшно мне давно не было».