Как считают врачи

ПРОБЛЕМА Трансплантация необходима при хронической почечной недостаточности, когда орган уже не справляется со своими функциями. Согласно статистике в год на миллион населения требуется около 50 трансплантаций. В России, по данным Российского диализного общества и Российского трансплантологического общества, таких операций делают 5 на миллион, в США, по данным United Network for Organ Sharing, — 40,6 на миллион. «В нашем листе ожидания на трансплантацию почки 70 человек, — говорит Михаил Каабак, зав­отделением трансплантации почки Российского научного центра хирургии. — У нас есть такая графа, называется "продолжительность ожидания". В ней числится человек, который ждет пересадки 51 месяц. У нас вообще масса странных проблем: например, согласно российскому закону донорами могут быть только генетические родственники, то есть жена не может отдать почку мужу. И если нет подходящих родственных органов, то остаются только трупные. А наши люди не верят в справедливое распределение трупных органов, и правильно делают, что не верят. Распределяют их, в известном смысле, от фонаря. Помимо нас в Москве пересадку почки делают в шести клиниках. Согласно их данным, 40% людей из листа ожидания почку пересадили в течение трех месяцев. Но мы не знаем, что это за люди. Вот у нас годовалый ребенок стоит в листе ожидания год, и может ждать еще два года, а в некоторых местах пациенты получают почку практически сразу. Почему? Во-первых, коррупция. Во-вторых, с более сложными пациентами возиться никому неохота. И получается так: четыре человека из десяти ждали свою почку три месяца, а остальные — годами».

РЕШЕНИЕ «В США среднее время ожидания трансплантации — от года до двух, публикуются открытые данные по количеству пересадок, и общество более образованно: можно отдать почку жене, мужу, другу, можно стать донором анонимно, — продолжает Михаил Каабак. — Лист ожидания трансплантации должен быть общим. Время ожидания должно засчитываться пациенту в качестве бонуса: год прождал, поднимаешься на верхнюю позицию. Это будет капать хирургу на мозги. Вот у меня в листе ожидания пятеро младенцев. Вы думаете, я хочу им почки пересаживать?! Категорически не хочу. Это трудно, мне приятнее почку пересадить человеку взрослому, крепенькому, нежирному — оперировать удобнее. Но нужно, чтобы фамилии этих младенцев всплывали наверх, и моя совесть проснулась. И заставлять меня должны не другие люди, а работающая система».

Медиана выживаемости больных муковисцидозом: Россия — 25 лет, Европа — 39 лет

ПРОБЛЕМА Муковисцидоз — самое распространенное из наследственных заболеваний. Из-за генной мутации организм больного не может вырабатывать белок, называемый трансмембранным регулятором муковисцидоза; как следствие, нарушается работа потовых и слюнных желез; поражается слизистая бронхов и пищеварительный тракт; в итоге выходят из строя легкие, поджелудочная железа и печень. Развитие заболевания можно компенсировать медикаментами — препаратами, разжижающими мокроту (муколитики), бронхорасширяющими, антибиотиками, ферментами и витаминами, но применять их нужно обязательно в комплексе. При этом бесплатно весь комплекс лекарств выдается больным муковисцидозом только в Москве — в остальных регионах России их обеспечивают лишь муколитиком пульмозимом. Существует и проблема диагностики. Елена Амелина, завлабораторией муковисцидоза НИИ пульмонологии: «С 2007 года муковисцидоз входит в обязательный скрининг новорожденных в России, но многие из тех, кто был рожден раньше, не имеют правильного диагноза. Им ставят гайморит, гнойный бронхит, печеночную недостаточность, астму, каждый врач выписывает им свои лекарства, и правильной терапии, позволяющей вести полноценную жизнь, они не получают». Для сравнения: если в общеевропейском регистре ECFF Patient Registry числятся 30 тысяч больных муковисцидозом, то в общероссийском регистре НИИ пульмонологии — всего 2 тысячи. В результате если в Европе половина больных муковисцидозом доживают по крайней мере до тридцати девяти лет, то в России — до двадцати пяти.

РЕШЕНИЕ Помимо развития диагностики принципиально важно, чтобы все больные муковисцидозом — вне зависимости от региона — лечились в условиях специализированного центра и постоянно получали весь комплекс лекарств — например, на базе тех же специализированных лечебных центров. «Больные тратят на лечение два часа в день и при этом могут вести довольно активную жизнь, оканчивать институты, создавать семьи, — говорит Елена Амелина. — Но эти два часа — сущая мелочь в сравнении с тем временем, которое они и их близкие тратят на походы по инстанциям и стояние в очередях. Лечение происходит прерывисто: удалось что-то выбить — проводим терапию, препарат заканчивается — и терапия вместе с ним. Вывод отсюда таков, что эта 14-летняя разница в медиане выживаемости между Россией и Европой — совершенно искусственная вещь».

Тяжелые случаи ротавирусной инфекции на тысячу заболевших: Россия — 145, США — 15

ПРОБЛЕМА Ротавирусная инфекция, более известная под просторечным названием «кишечный грипп», — заболевание преимущественно дет­ское. «Ее опасность, — поясняет Людмила Мазанкова, завкафедрой детских инфекционных болезней Российской медицинской академии последипломного образования, — связана с развитием осложнений, ведущих к летальным исходам». По оценкам независимых экспертов, в прошлом году в России ротавирусной инфекцией переболели более 700 тысяч детей (500 случаев на 100 тысяч), причем в данных Роспотребнадзора — 102 тысячи человек — были отражены лишь тяжелые случаи с госпитализацией. Для сравнения, в США, где ротавирусы поражают 1 млн детей в год, госпитализируются (оценочно) 10‑20 тысяч.

РЕШЕНИЕ Против ротавирусных инфекций разработаны две вакцины — ротарикс (эффективна в отношении только одного из типов вируса), и ротатек, которая действует против пяти. В Мексике, где такие прививки стали обязательными с 2007 года, число детей, госпитализированных с осложнениями, снизилось за это время на 40%; в США с начала массовой вакцинации количество тяжелых случаев сократилось на 58-86%. Почти во всех странах мира вакцинация против ротавирусной инфекции включена в национальный календарь обязательных прививок, но в России они обязательными не считаются: зарегистрирована лишь ротарикс (с 2007 года), прививку можно сделать только на платной основе и далеко не в каждой клинике. «Нам необходима повсеместная вакцинация, поскольку от ротавирусной инфекции невозможно избавиться никакими другими мерами, — считает Людмила Мазанкова. — Невозможно продезинфицировать всю воду, невозможно проконтролировать все без исключения пищевые продукты. Но если ребенку сделать прививку от ротавирусной инфекции, он будет болеть гораздо легче или не заболеет вовсе».

Количество людей, умирающих в год от злокачественной гипертермии на 100 млн человек: Россия — 49, США — 4,4

ПРОБЛЕМА Злокачественная гипертермия — редкое и опасное состояние, которое возникает во время общей анестезии из-за генетического порока: аномальная реакция на препараты, используемые при ингаляционном наркозе, приводит к резкому повышению потребности организма в кислороде, работа жизненно важных органов прекращается, и человек может умереть прямо на операционном столе. «Я впервые столкнулся с этим в 1996 году, когда даже в очень уважаемых российских руководствах злокачественная гипертермия не упоминалась, — вспоминает Геннадий Прокопьев, доцент кафедры анестезиологии Российского государственного медицинского университета. — Мальчишка, 14 лет, поступил в операционную с резаной раной ладони. Схватил какую-то железяку, пересек себе сухожилие, надо было его сшивать. Оперировали под местной анестезией, но ему стало больно, и я предложил подышать через маску. Потом у него началась тахикардия, температура повысилась до 41°С, и, несмотря на все наши усилия, мальчик умер». В России с 1996 года выявлено всего шесть случаев злокачественной гипертермии, три из них — с летальным исходом. В США таких случаев, по данным Malignant Hyperthermia Association of the US, фиксируется около 200 в год, из них около четверти — у детей. При этом смертность удалось снизить с 65-80% до 7% благодаря антидоту — препарату дантролен, который есть в любой клинике, где проводят общую анестезию. В России этот препарат даже не зарегистрирован. В год в нашей стране злокачественная гипертермия должна проявляться примерно у 100 человек, 70% из них умирают.

РЕШЕНИЕ «Молниеносное развитие злокачественной гипертермии может случиться где угодно и когда угодно: не только во время операции, но даже если тебе делают МРТ, а у тебя клаустрофобия, и ты просишь, чтобы тебе "дали поспать", — говорит Геннадий Прокопьев. — Мы можем проводить только симптоматическое лечение: растет уровень глюкозы — снижаем глюкозу, растет калий — понижаем калий. Но только инъекция дан­тролена дает ощущение надежности. Без этого препарата ты бьешься со смертью один на один. Либо выиграешь, либо — нет».

Случаи клещевого энцефалита на 1 млн человек: Россия — 18,8, Австрия — 2,4

ПРОБЛЕМА Клещевой энцефалит — вирусная инфекция, которая поражает центральную нервную систему и может привести к параличу и даже смерти больного. В прошлом году, по данным Роспотребнадзора, у нас в стране был зарегистрирован 2681 случай клещевого энцефалита. Для сравнения, в Австрии, которая по эндемичности энцефалита очень близка России, таких случаев было всего 20. В пересчете на миллион населения это 18,8 и 2,4 случая соответственно. «Если мы пересчитаем число случаев на все население России, то цифра у нас получится не очень большой. Но, поскольку энцефалитный клещ группируется в особо опасных районах, распределять данные по всей территории страны не совсем корректно, — говорит Галина Карганова, завлабораторией биологии арбовирусов Института полиомиелита и вирусных энцефалитов имени М.П. Чумакова. — Самые опасные районы — Сибирь, Урал, Дальний Восток, Карелия, но в последнее время повышается заболеваемость в Центральной России. Мы привыкли считать, что энцефалитный клещ где-то там, далеко, а он рядом — в Ленинградской, Тверской, Псковской, Костромской, Ярославской областях. При этом для заболевания характерна цикличность: предыдущий пик в Рос­сии приходился на 1996-1999 годы. По прогнозам специалистов, сейчас начинается новый цикл, и пик может случиться через год, а может — уже этой весной».

РЕШЕНИЕ Галина Карганова: «Самый эффективный способ защиты от энцефалита — вакцинация. Возьмем ту же Австрию: до 1990 года она лидировала в Европе по заболеваемости клещевым энцефалитом. Но затем в стране была введена массовая вакцинация, заболеваемость резко снизилась, и случаи энцефалита теперь встречаются только среди приезжих, иностранцев. Положительный пример в России — Свердловская область, где привито 85% населения. Это ужасный очаг клещевого энцефалита, но случаи заражения бывают только среди не привитых людей. Вакцинация относительно развита на Алтае, но больше — нигде, хотя эндемически опасных районов на территории России насчитывается свыше сорока».

Диагностика новорожденных детей, страдающих тирозинемией, в России: 7% диагностированы, 93% не диагностированы

ПРОБЛЕМА Тирозинемия — генетическое заболевание, при котором организм разрушается токсичными продуктами распада аминокислоты тирозин. В первую очередь страдают печень и почки; с острой формой дети умирают в возрасте до 1 года, с хронической — до 12 лет. С 2007 года в Научном центре здоровья детей (НЦЗД) наблюдаются пять больных тирозинемией, хотя за это время их должно было родиться по крайней мере в 15 раз больше. «В России таким детям ставят острую печеночную недостаточность, врожденный цирроз печени, многие умирают от кровотечений и сепсиса, — рассказывает Светлана Полякова, старший научный сотрудник НЦЗД. — У нас нет даже орфадина, который получают все зарубежные больные». По данным Swedish Orphan Biovitrum — производителя орфадина, в Европе этот препарат сейчас получает 521 человек.

РЕШЕНИЕ Светлана Полякова: «Сейчас все, что нужно для диагностики тирозинемии, есть только в нашем институте и Медико-генетическом научном центре РАМН. Но даже у нас нет препарата — курс на один месяц стоит 16 тысяч евро. Я посчитала: на пятерых наших детей нужно 46 млн рублей в год. Родители двоих из них написали письмо в Минздрав, но оттуда им пришло направление на трансплантацию печени. Преступно трансплантировать, когда можно просто лечить».

Диагностика детей, страдающих гиперинсулинизмом, в России: 10% диагностированы, 90% не диагностированы

ПРОБЛЕМА Врожденный гиперинсулинизм — генетическое заболевание, которое приводит к нарушению работы поджелудочной железы; в кровь младенца поступает слишком много инсулина, уровень сахара критически снижается (наступает гипогликемия); начинаются судороги, которые влекут за собой тяжелые неврологические осложнения. C 1998 года в Эндокринологическом научном центре РАМН обследованы всего 42 больных, при этом, согласно данным о распространенности заболевания (1 случай на 40-50 тысяч новорожденных), за это время должны были родиться около 450 таких детей (в регистре European Registry for Congenital Hyperinsulinism, который ведется с 2001 года и объединяет данные по Франции, Германии и Великобритании, — 841 человек). «Низкий уровень диагностики может быть связан с тем, что гипо­гликемии вообще очень по-разному проявляются у новорожденных. Бывает тяжелое течение, которое требует лечения с первых дней жизни. Я думаю, очень много новорожденных погибают в родильных домах в связи с тем, что это не выявляется, — говорит Мария Меликян, аспирант Центра эндокринологии. — А бывает течение мягкое, почти бессимптомное, которое может проявиться судорожными синдромами. Эти пациенты годами наблюдаются у невролога с ложным диагнозом "эпилепсия" и получают совершенно не­эффективную противосудорожную терапию».

РЕШЕНИЕ В некоторых случаях лечить гиперинсулинизм можно медикаментозно — диазоксидом, годовой курс которого стоит 700 евро. В России он не зарегистрирован, и только 18 детей, наблюдающихся в Центре эндокринологии, получают препарат. Мария Меликян: «Родители покупают его в Европе, но российские рецепты там не принимают, и они переплачивают безумные деньги. Если лекарство заканчивается, я должна либо класть ребенка под капельницу с глюкозой, что не может продолжаться долго, либо удалять ему поджелудочную, что в большом проценте случаев приводит к развитию сахарного диабета».

Доля инфаркта в ежегодной смертности: Россия — 39%, США — 26%

ПРОБЛЕМА По данным академика Евгения Чазова, инфаркт — причина 39% всех смертей, регистрируемых в нашей стране, то есть ежегодно от инфарктов в России умирают чуть менее 800 тысяч человек. В США таких смертей — 620 тысяч в год (26%). По словам кардиолога Российской детской клинической больницы Ирины Белокриницкой, это во многом объясняется недостатком профилактики сердечных заболеваний: «Инфаркт может случиться в любом возрасте и становится общей проблемой примерно с 14 лет».

РЕШЕНИЕ Ирина Белокриницкая: «Каждый здоровый человек хотя бы раз в год должен делать эхокардиографию с нагрузочными пробами, сдавать детализированные анализы крови. В теории это несложно, но на практике — трудноисполнимо: очереди в поликлинике растягиваются на месяцы». Если бы подобные меры (рутинные в США) практиковались в России, смертность от инфаркта сократилась бы минимум на 20%.

Количество диагнозов на 1 млн человек: Россия — 6, Европа — 27

ПРОБЛЕМА Первичные иммунодефициты — это комплекс врожденных заболеваний, при которых организм полностью или частично лишен способности бороться с инфекциями. «Эти дети выглядят как обычные дети, большинство из них, пока не заболеют, развиваются нормально, — говорит завкафедрой иммунологии и аллергологии Федерального научно-клинического центра детской гематологии Анна Щербина. — И сказать сразу, что с этим ребенком что-то не так, нельзя. Потом они же умирают не от самого иммунодефицита, а от гриппа, пневмонии, от кишечной инфекции. Я — человек ангажированный, я не педиатр, и на любой понос смотрю как на иммунодефицит. А любой педиатр смотрит на понос как на понос». Согласно данным регистра European Society for Immunodeficiencies (13506 пациентов с первичным иммунодефицитом с 1983 года), распространенность этого заболевания — 1 на 10 тысяч новорожденных. В России с 1990 года было поставлено 900 диагнозов, но при среднем числе новорожденных 1,55 млн в год их должно было быть больше 3,2 тысячи, то есть 70% детей остались без диагноза, а те, кто страдал самой тяжелой формой иммунодефицита — комбинированной иммунной недостаточностью, — умерли в младенчестве без единого шанса получить помощь. При этом основной массе людей с первичными иммунодефицитами нужна всего лишь регулярная иммуноглобулиновая терапия, однако после того, как им исполняется 18 лет, они теряют инвалидность и возможность получать бесплатные лекарства. Анна Щербина: «Без иммуноглобулина больной умрет далеко не сразу — перед смертью он сильно помучается».

РЕШЕНИЕ «Диагностика первичного иммунодефицита — довольно высокотехнологичное исследование, и не нужно иметь в каждом лечебном учреждении такие возможности, — считает Анна Щербина. — Страна большая, посылать людей на исследования нерентабельно. Но есть пример зарубежных стран, где лабораторные анализы отправляют в соответствующие центры по почте. Должны быть хорошие центры в разных регионах, не только в Москве, потому что из Петропавловска-Камчатского нам не то что ребенка, но и кровь довезти не могут. А у нас на всю страну пять центров».

Диагностика людей с легочной артериальной гипертензией в России: 14% диагностированы, 86% не диагностированы

ПРОБЛЕМА При легочной артериальной гипертензии (ЛАГ) повышается кровяное давление в артериях, ведущих от сердца к легким; это приводит к сердечной недостаточности, и, если ЛАГ не диагностировать вовремя, больной умирает в течение полугода. Но симптомы болезни неспецифичны: одышка, быстрая утомляемость, боли в серд­це, кашель. Тамила Мартынюк, завотделением в отделе системных гипертензий Российского кардио­логического научно-производ­ственного комплекса: «Очень часто мы просим больных принести более ранние анализы, и оказывается, что первые признаки ЛАГ у них были много лет назад, но определить их не сумели». В США с 2006 года зарегистрировано уже 2493 пациента с ЛАГ, в России регистр, который ведется в НИИ кардиологии, за 15 лет учел всего 204 человека, хотя их должно быть примерно в семь раз больше.

РЕШЕНИЕ Чтобы отследить ЛАГ на ранней стадии, в Европе созданы скрининговые программы. При первом же подозрении больного направляют на обследование в экспертный центр; в одной только Италии таких центров семь.

Количество людей с диагнозом миопатия Дюшенна: Россия — 2000, США — 45 333

ПРОБЛЕМА Миопатия Дюшенна — самая распространенная нервно-мышечная генетическая болезнь, которая поражает исключительно мальчиков. С 1995 года в Ассоциацию «Надежда», которая занимается такого рода заболеваниями, обратились 2 000 пациентов, хотя только за эти 16 лет в России их должно было родиться вдвое больше, не говоря уже о тех, кто родился раньше (всего по стране — чуть меньше 20 тыс.). В США, по данным RightDiagnosis.com, зарегистрировано 45 333 случая миопатии Дюшенна, что вполне соответствует общемировому эпидемиологическому прогнозу 30 случаев на 100 000 новорожденных мальчиков. «На местах участковые врачи практически ничего об этом заболевании не знают: многим пациентам часто ставят диагноз ДЦП, и это объяснимо, поскольку клиника заболевания размыта, — говорит Наталья Герасимова, президент Ассоциации "Надежда". — Часто врачи говорят: "Ваш сын просто ленивый, он и на физкультуре бегает хуже всех". А в 11 лет ребенок садится в инвалидную коляску, развивается сколиоз, деформируются стопы. Лекарств, которые бы остановили развитие этого заболевания, нет. В обязательный скрининг новорожденных миопатия Дюшенна не входит. В Москве есть единственный центр, расположенный на базе детской областной больницы, где проводится симптоматическое лечение таких пациентов: поддержка сердца, ортопедическая помощь, поддержка дыхательной системы. Для наших больных там всего пять коек. В регионах таких больных со скрипом кладут только в детские больницы, а после 18 лет их класть некуда».

РЕШЕНИЕ В США с 2010 года проводится скрининг новорожденных мальчиков на миопатию Дюшенна. В том же году начались клинические испытания препарата, разработанного в лаборатории Prosensa, который приостанавливает развитие болезни. Но для того, чтобы начать принимать этот препарат, нужно иметь четкий диагноз, подтверженный на молекулярном уровне.

Диагностика людей с цистинозом в России: 26% диагностированы, 74% не диагностированы

ПРОБЛЕМА Цистиноз — генетическое заболевание, в результате которого в организме накапливается слишком много аминокислоты цистин, что приводит к тяжелым повреждениям почек, роговицы, поджелудочной и щитовидной железы, нервной системы. «Уже на ранних этапах болезни почки работают несовершенно, больной теряет жизненно важные вещества: бикарбонаты, фосфор, аминокислоты, калий, — говорит Алексей Цыгин, завотделением нефрологии Научного центра здоровья детей РАМН. — Плюс к тому, из организма выводится большое количество воды. Дети страдают от обезвоживания, у них развивается рахит, а им ставят ошибочные диагнозы, например, несахарный диабет. К нефрологу они попадают слишком поздно». В России за 5 лет было выявлено 11 детей с цистинозом, один из них умер. При этом за тот же срок родиться их должно было в четыре раза больше. В международный регистр Cure Cystinosis International Registry за один только 2010-й — первый год его существования — уже успели включить данные о 513 пациентах.

РЕШЕНИЕ Для диагностики необходима хорошая клиника с офтальмологическим и молекулярно-диагностическим исследованиями. Существует действенный препарат «Цистогон», который способствует уменьшению цистина в клетках и притормаживает развитие заболевания. Если своевременно выявить болезнь и начать давать препарат пациенту до года, почечная недостаточность начинается только во взрослом возрасте отдаляется до зрелых лет. В России этот препарат не зарегистрирован.